¹°±¸³ª¹«¼´Â Åä³¢°¡ µå·¯³½ ³×´Ù¸® µ¿¹°ÀÇ ºñ¹Ð
¹°±¸³ª¹«¼´Â Åä³¢ÀÇ ºñ¹Ð
¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ Åä³¢. ¹°±¸³ª¹«¼± ä·Î °È´Â ¸ð½À(¿ÞÂÊ), ´«ÀÇ º´º¯(¿À¸¥ÂÊ)©PlosGenetics
Àΰ£À» Á¦¿ÜÇÑ ´ëºÎºÐÀÇ Ã´Ãßµ¿¹°Àº ³× ¹ß·Î °È´Â´Ù. Àΰ£ÀÇ Á÷¸³ º¸Çà°ú ¸¶Âù°¡Áö·Î ³× ¹ß·Î °È´Â °ÍÀº °¨°¢ Àڱؿ¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¿Í ¿îµ¿ ½Å°æ¿¡ ´ëÇÑ ÅëÁ¦°¡ Á¤±³ÇÏ°Ô À¶ÇյǾî¾ß °¡´ÉÇÏ´Ù. ÀÌ°ÍÀº »çÁö¸¦ ¿òÁ÷ÀÌ´Â ±ÙÀ°À» Á¶¿´´Ù Ç®¾ú´Ù ÇÏ°í, ¿ÞÂÊ°ú ¿À¸¥ÂÊÀÇ ±ÕÇüÀ» ÀÌ·ç°Ô ÇÏ¸ç ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ ¸®µëÀ» ¸¸µç´Ù. ÀÌ°ÍÀº ôÃß¿¡ ÀÖ´Â ¡®Áß¾Ó ÆÐÅÏ »ý¼º±â(central pattern generator)¡¯¶ó´Â ½Å°æ ȸ·Î°¡ °üÀåÇÏ´Â ±â´ÉÀ¸·Î, À̸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î °³Ã¼µéÀº º¸Åë °ÉÀ½ºÎÅÍ ºü¸¥ °ÉÀ½, ÁúÁÖÇϱâ, ¶Ü¶Ù±â¿Í °°Àº ´Ù¾çÇÑ °ÉÀ½ ÆÐÅÏÀ» ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î ±¸ÇöÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÈ´Ù. ¹°·Ð °°Àº ³× ¹ß µ¿¹°ÀÌ¶óµµ °ÉÀ½ÀÇ ÆÐÅÏÀº Á¾¸¶´Ù Á¶±Ý¾¿ ´Ù¸£´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î, Åä³¢´Â ƯÀ¯ÀÇ ¡®±øÃæ±øÃ桯 ¶Ù´Â °ÉÀ½ÀÌ ÀÖ´Ù. ¾ÕÀÇ µÎ ´Ù¸®¿Í µÚÀÇ µÎ ´Ù¸®°¡ °¢°¢ ÇÔ²² ¿òÁ÷ÀÌ°í, ƯÈ÷ µÞ´Ù¸® ±¼±Ù(flexor)ÀÇ °üÀýÀ» Æì´Â ¹üÀ§°¡ Ä¿ ¶Ü¶Ù´Â °ÉÀ½ÀÌ ¸¸µé¾îÁø´Ù.
ÀÌ °°Àº °íÀ¯ÀÇ °ÉÀ½À» °üÀåÇÏ´Â ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû ±âÀÛÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö´Â ¾ÆÁ÷ Àß ¿¬±¸µÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ÃÖ±Ù ¡®Ç÷νº Á¦³×ƽ½º¡¯Áö¿¡ ¹ßÇ¥µÈ ³í¹®Àº Åä³¢¿¡¼ ƯÀ¯ÀÇ µÞ´Ù¸®·Î ¶Ü¶Ù´Â °ÉÀ½¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ°¡ RORB¶ó´Â °ÍÀ» ¹àÇû´Ù.
Æ÷¸£Åõ°¥ÀÇ Æ÷¸£Åõ ´ëÇÐÀÇ ¿¬±¸ÁøÀº ¡®¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£(sauteur d¡¯Alfort)¡¯¶ó´Â Èñ±Í Åä³¢ Á¾À» ÀÏ¹Ý Åä³¢¿Í ºñ±³ ºÐ¼®Çß´Ù. ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£´Â µÎ °³ÀÇ µÞ´Ù¸®°¡ ¾ù¹ÚÀÚ¸¦ ³»¸ç ¿òÁ÷¿© ÀÏ¹Ý Å䳢ó·³ ¶Ü¶Ù±â¸¦ ÇÒ ¼ö ¾ø°í, ¹°±¸³ª¹«¸¦ ¼± °Íó·³ µÎ °³ÀÇ ¾Õ´Ù¸®·Î °É¾î ´Ù´Ï´Â Ư¡À» °®´Â´Ù. ±×»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¸Á¸· Çü¼º ÀÌ»óÁõÀ¸·Î ž ¶§ ¾ÕÀ» º¼ ¼ö ¾ø°Ô ž°í »ýÈÄ 1³âÂë µÇ¸é ¹é³»ÀåÀ¸·Î ¹ßÀüÇÏ°Ô µÈ´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °ÉÀ½°ú ´«ÀÇ º´º¯Àº ¸ðµÎ »ó¿°»öü »óÀÇ ¿¼º ÇüÁú º¯ÀÌ ¶§¹®À¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ÀÌ´Â ¿ì¸®°¡ ÀÍÈ÷ ¾Ë°í ÀÖ´Â ¸àµ¨ÀÇ ¹ýÄ¢¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â ÇüÁú·Î, ¿ì¼º ¼øÁ¾(+/+)°ú ÀâÁ¾(+/-)¿¡°Ô¼´Â ¿ì¼º ÇüÁúÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ¿¼º ¼øÁ¾(-/-)¿¡°Ô¼´Â ¿¼º ÇüÁúÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µÈ´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ Åä³¢ ¼öÄÆ°ú ÀÏ¹Ý Åä³¢ ȤÀº ¡®¾ß»ýÇü¡¯¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â ´ºÁú·£µå Èò Åä³¢ ¾ÏÄÆÀ» ±³¹è½ÃÄÑ ¿©¼¸ ¸¶¸®ÀÇ 1¼¼´ë ÀâÁ¾(+/-) ¿©¼¸ ¸¶¸®¸¦ ¾ò¾ú´Ù. ±× µÚ, 1¼¼´ë ÀâÁ¾À» ´Ù½Ã ±³¹èÇØ 2¼¼´ë ÀâÁ¾ 52¸¶¸®¸¦ ¾ò¾ú´Ù. ÀÌ Áß 40¸¶¸®´Â °ÉÀ½°ÉÀÌ°¡ ¾ß»ýÇü¿¡ ¼ÓÇß°í(+/+¿Í +/-), 12¸¶¸®´Â ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ ƯÀ¯ÀÇ °ÉÀ½ÀÌ °üÂûµÇ¾ú´Ù (-/-). ¿¼ºÀÌ 23ÆÛ¼¾Æ®°¡·®À¸·Î ¸àµ¨ ¹ýÄ¢¿¡ µû¶ó ¿¹°ßµÇ´Â ´ë·Î¿´´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ÀÌ 52¸¶¸®ÀÇ À¯Àüü¸¦ ºÐ¼®Çß´Ù.
±× °á°ú ¿¬±¸ÁøÀº ¾ß»ýÇüÀÇ Åä³¢µé°ú ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ÇüÀÇ Åä³¢µéÀÇ À¯Àüü »çÀÌ¿¡ Â÷ÀÌ°¡ Å©Áö ¾Ê¾Ò´Ù°í ¹àÇû´Ù. »ó¿°»öü 1¹ø¿¡ Â÷ÀÌ°¡ µµµå¶óÁø ºÎÀ§°¡ ÇÑ ±ºµ¥ ÀÖ¾ú´Âµ¥ ÀÌ µÎ Åä³¢ÀÇ À¯Àüü »óÀÇ Â÷ÀÌ Áß 95ÆÛ¼¾Æ®°¡·®ÀÌ ÀÌ ºÎÀ§¿¡ ¸ð¿©ÀÖ¾ú´Ù. 5.4Mb °¡·®ÀÇ ¾ÆÁÖ ±â´Ù¶õ À¯Àüü ºÎÀ§¿´´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ÀÌ Áß¿¡¼ ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ÀÇ °ÉÀ½°ÉÀÌ¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â µ¹¿¬º¯À̸¦ ƯÁ¤Çϱâ À§ÇØ ÀÌ¹Ì ¾Ë·ÁÁø ´Ù¸¥ ÀÏ¹Ý Åä³¢ Á¾µéÀÇ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ÇÔ²² ºñ±³ ºÐ¼®ÇÏ°í À¯ÀüÀÚ RORB¿¡ À§Ä¡ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÌ¿Í ¿¬°üµÈ °ÍÀ¸·Î º¸ÀÎ´Ù°í ¹àÇû´Ù. À¯ÀüÀÚ°¡ ´Ü¹éÁúÀ» ¹ßÇöÇϱ⿡ ¾Õ¼ RNA ´Ü°è¿¡¼ Á¢ÇÕ(splicing)ÀÌ ÀϾ´Â ºÎÀ§¿¡ À§Ä¡ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿´´Ù. Ư±âÇÒ °ÍÀº, 70Á¾ÀÇ ´Ù¸¥ Æ÷À¯·ù¿¡°Ô¼ ÀÏ¹Ý Åä³¢¿Í °°Àº À¯ÀüÇüÀÌ °üÂûµÇ¾ú´Âµ¥, ÀÌ´Â ´Ù¾çÇÑ Æ÷À¯·ù Á¾¿¡°Ô ÀÌ À§Ä¡¿¡ »ý±â´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÚ¿¬¼±Åÿ¡ ÀÇÇØ Á¦°ÅµÇ¾úÀ» °¡´É¼ºÀ» ½Ã»çÇß´Ù. º¯ÀÌ°¡ »ý°åÀ» ¶§ ÇØ·Î¿î ±â´É»óÀÇ º¯È°¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ´Â À§Ä¡ÀÏ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖ´Ù´Â Àǹ̴Ù.
¿¬±¸ÁøÀº, ¶ÇÇÑ, ÀÌÀüÀÇ ¿¬±¸¿¡¼ RORB À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¦°ÅÇÑ ÁãµéÀº ¸Á¸·º¯¼º°ú ¡®¿À¸®°ÉÀ½¡¯ °°Àº °ÉÀ½°ÉÀ̸¦ º¸¿´´Ù°íµµ ¹àÇû´Ù. ÀÌ °°Àº °á°úµéÀ» Á¾ÇÕÇϸé ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿Í ÀÌ Æ¯Á¤ º¯ÀÌ´Â ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ Åä³¢ ƯÀ¯ÀÇ °ÉÀ½°ÉÀÌ¿Í ¸Á¸·º¯¼º°ú ¿¬°üµÈ °ÍÀ¸·Î Ãß·ÐÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
Ãß°¡ ½ÇÇè¿¡¼, ¿¬±¸ÁøÀº ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ½ÇÁ¦·Î ¾ß»ýÇü ¼øÁ¾(+/+)°ú ÀâÁ¾(+/-), ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£Çü ¼øÁ¾(-/-) °¢°¢ÀÇ Ã´Ãß¿Í °¢¸· ¼¼Æ÷¿¡¼ ´Ù¸¥ ´Ü¹éÁú µ¿Çü(protein isoform)À» ¹ßÇöÇÑ´Ù´Â °Íµµ °üÂûÇß´Ù. ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£Çü¿¡¼´Â ´Ü¹éÁú ÇÕ¼ºÀÌ »¡¸® Á¾°áµÇ±â ¶§¹®À̾ú´Âµ¥, ÀÌ´Â ¹ßÇöµÇ´Â ´Ü¹éÁúÀÇ ÃÑ·®À» ÁÙ¾îµé°Ô ÇÏÁö´Â ¾Ê¾ÒÁö¸¸, ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ Åä³¢ÀÇ Ã´Ãß¿¡¼ RORB À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ßÇöÇÏ´Â ½Å°æ ´Ù¹ßÀÇ ¼ýÀÚ¸¦ Å©°Ô ÁÙ¾îµé°Ô Çß´Ù°í º¸°íÇß´Ù. ÀÌ°ÍÀÌ ÀÌ Åä³¢µéÀÇ °ÉÀ½°ÉÀÌ¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â °ÍÀ¸·Î ¿¬±¸ÁøÀº Çؼ®Çߴµ¥, RORB´Â ³úÀÇ ¿©·¯ ¿µ¿ª¿¡¼ ¹ßÇöµÇ´Â À¯ÀüÀÚÀ̱⵵ ÇѸ¸Å, ³ú¿¡¼ ÀϾ´Â ¹ßÇöÀÇ Â÷ÀÌ°¡ °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ» °¡´É¼ºµµ ¹èÁ¦ÇÒ ¼ö´Â ¾ø´Ù°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â Åä³¢¸¦ ÅëÇØ À¯ÀüÀÚ RORB »óÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¼ÒÅ𸣠´ÞÆ÷¸£ Åä³¢ ƯÀ¯ÀÇ °ÉÀ½°ú ¿¬°üµÈ´Ù´Â °ÍÀ» ¸é¹ÐÈ÷ ºÐ¼®Çß´Ù. °°Àº À¯ÀüÀÚ°¡ ÁãÀÇ °ÉÀ½¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ£´Ù°í º¸°íÇß´ø ÀÌÀüÀÇ ¿¬±¸µé°ú ÇÔ²² Á¾ÇÕÇϸé, ³× ¹ß·Î °È´Â µ¿¹°µéÀÇ Ã´Ãß ¹ß´Þ°ú ¿òÁ÷ÀÓÀÇ ¾ç»ó¿¡ ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ °ü¿©ÇÏ°í ÀÖÀ» °¡´É¼ºÀ» ½Ã»çÇÏ´Â ÀÇ¹Ì ÀÖ´Â ¿¬±¸°á°ú´Ù.